Eind oktober 2015 waren we in Rome op het 4e Europese Rett Syndroom Congres. Uiteraard waren we daar om naar de verschillende presentaties te luisteren, maar zeker ook om nieuwe contacten te leggen, die ons kunnen helpen bij de projecten van Stichting Terre – Rett Syndroom Fonds.
Het wordt wel weer eens tijd voor een grote stap op weg naar een behandeling voor Rett syndroom.
De laatste echt grote stap was het onderzoek van Adrian Bird in 2007, dat aantoonde dat Rett syndroom omkeerbaar is in muizen. Met veel interesse hebben we dan ook in Rome geluisterd naar dr. Blaze en dr. Kaufmann die respectievelijk de stand van zaken aangaven wat betreft het IFG-1 en NNZ-2566 onderzoek. De onderzoeken zijn nog niet afgerond, maar we moeten eerlijk zeggen, dat dit misschien niet de resultaten gaat geven waar we allemaal op korte termijn op wachten. Desalniettemin is het toch altijd weer fijn om te zien dat er toch door veel wetenschappers en artsen serieus gezocht wordt naar een “oplossing”. Want we kennen allemaal de momenten van radeloosheid midden in de nacht (al weken elke nacht…), omdat je dochter ontroostbaar is, niet slaapt en jij dus ook niet,
haar bed uit stuitert van de epilepsie en ga zo maar door. Troost geeft het als je weet dat jij niet de enige bent die weer de halve nacht wakker is. Wat we ook nodig hebben om de zware zorg vol te kunnen houden, is de hoop dat er toch op korte termijn
een oplossing gevonden wordt voor één of meer van de symptomen. Niet alleen in Amerika wordt hieraan hard gewerkt, maar ook vanuit het Rett Expertise Centrum
in Maastricht. Daarom zijn wij blij dat Stichting Tere-Rett Syndroom Fonds een nieuw Nederlands onderzoek van dr. Friederike Ehrhart financieel kan ondersteunen.
Dr. Friederike Ehrhart is sinds november 2015 als onderzoeker verbonden aan het Gouverneur Kremers Centrum van het Maastricht Medisch Universitair Centrum ten behoeve van het Rett Expertise Centrum. Het Rett Expertise Centrum werkt samen met de afdeling Bioinformatica van prof. dr. Chris Evelo. Binnen deze samenwerking is dr. Friederike Ehrhart aangesteld als onderzoeker ten behoeve van Rett syndroom. Haar onderzoek onder leiding van prof. Chris Evelo en prof. dr. Leopold Curfs is gericht op het beter in kaart brengen van de betekenis en invloed van MECP2 op het biologische netwerk. Daarbij wordt gebruikt gemaakt van de kennis van bio-informatica-methoden uit de systeem biologie.
Door het combineren van moderne bio-informatica tools met beschikbare genetische informatie wordt een goed inzicht verkregen in reactiepaden die mogelijk kunnen leiden naar een nieuwe route voor behandeling van Rett syndroom of symptomen ervan. Deze kennis is direct van belang voor het goed inzetten van de schaarse onderzoeksmiddelen.
De aanstelling van Friederike Ehrhart bij het Rett Expertise Centrum wordt mogelijk gemaakt door Stichting Terre – Rett Syndroom Fonds. Het onderzoek sluit aan bij de focus van Stichting Terre-Rett Syndroom Fonds: het ontwikkelen en testen van de effectiviteit en veiligheid van nieuwe behandelingen en het onderzoeken van nieuwe paden voor effectievere methoden voor behandeling van symptomen en (gedeeltelijke) genezing van Rett syndroom.
