Het gebruik van menselijke cellen van Rett-patiënten in ziektemodellen biedt ongekende mogelijkheden voor het in vitro nabootsen van genetische ziekten, omdat het genoom van de patiënt wordt gevangen in de afgeleide cellen uit een kweek. Hiermee kan worden bepaald of de cellen van de patiënt abnormale elektrische of metabole activiteit vertonen in vergelijking met cellen van gezonde mensen, en om te bestuderen hoe patiënten met specifieke MECP2 genmutaties, reageren op verschillende medicijnen.
Complexere ziektemodellen zijn nodig wanneer de disfunctie het gevolg is van een gecompliceerde interactie van verschillende celtypen. Een van de doelstellingen is om deze interactie na te bootsen. Hiervoor moet kennis worden gekoppeld op het gebied van stamcelbiologie, biomaterialen, microfluidica, nanotechnologie, mechanica, elektronica, eencellige technologieën en metabolomica, gecombineerd met een aantal geavanceerde analysetechnologieën.
Binnen het Rett expertisecentrum zijn we begonnen met het opkweken van menselijke Rett-hersencellen vanuit stamcellen en daarbij wordt de elektrische of metabole activiteit in verschillende stadia van ontwikkeling geanalyseerd. Door dit te herhalen met een grote reeks aan cellen krijgen we een beeld van de patient-specifieke afwijkingen die gepersonaliseerd moeten worden behandeld versus algemene afwijkingen die als groep kan worden behandeld met een bestaand of nog te ontwikkelen medicijn.
Ziektemodellering zal ons nieuwe inzichten en routes voor gepersonaliseerde of algemene behandeling van Rett syndroom geven. Het bovenstaande filmpje legt uit waarom we deze methode gebruiken. Bij Rett syndroom kennen we de oorzaak van de aandoening maar er bestaan meerdere varianten en mutaties waarbij de patiënten in meer- of meerdere mate lijden onder de symptomen. Op deze manier hopen we in de toekomst dus ook beter onderscheid te kunnen maken tussen de varianten en verschillende patiënten, ook wel “personalized medicine” genoemd.
