Aanpak en Werkwijze

Doel

Stichting Terre is het Rett Syndroom Fonds ondersteunt toegepast en fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en ontwikkeling van therapieën zodat kinderen met het Rett syndroom alles uit het leven kunnen halen wat erin zit!

Stichting Terre-Rett Syndroom Fonds ondersteunt deze projecten financieel en organiseert overleg tussen (internationale) specialisten van verschillende instellingen zodat de beschikbare kennis wordt gedeeld en ontwikkeling versnelt.

Stichting Terre is voor deze projecten ook intermediair tussen patiënten, ouders en verzorgers enerzijds en medische en onderzoekspartners anderzijds.

Aanpak

Rett syndroom is (nog) niet te genezen en symptomen zijn ernstig. Ontwikkeling van nieuwe medicijnen en behandelingen is een lang, risicovol en erg kostbaar traject. Het duurt 7 tot 12 jaar voordat er een nieuw medicijn vrij verkrijgbaar is. De benodigde investeringen variëren van 10 miljoen voor kleine groepen tot 1,5 miljard voor grote groepen patiënten.   

Het is voor bedrijven eenvoudiger om te investeren in het aanpassen van reeds bestaande of deels ontwikkelde behandelingen omdat deze producten sneller op de markt kunnen worden gebracht. Ook wordt er vooral geïnvesteerd in aandoeningen met een grote patiëntengroep.  

Bedrijven investeren weinig in het vinden van een nieuwe behandelingsroute voor zeldzame aandoeningen zoals Rett syndroom. Het vinden van een nieuwe veelbelovende route kost veel geld en vergt inzet van veel mensen en geavanceerde faciliteiten. Deze aandoeningen zijn vaak erg complex en het aantal patiënten is vaak te gering om deze investering te rechtvaardigen.

Om het investeringsrisico voor bedrijven te verminderen werkt het Rett Expertisecentrum van het MUMC en Stichting Terre-Rett Syndroom Fonds op een slimme en efficiënte manier aan het identificeren en ontwikkelen va nieuwe behandelmogelijkheden.

Werkwijze

Met behulp van bioinformatica brengen we alles in kaart wat er op over Rett syndroom en aanverwante aandoeningen en relevant onderzoek bekend is en zoeken we naar nieuwe routes voor behandeling. Naast deze PATHWAY ANALYSIS vullen we de ontbrekende informatie aan met eigen onderzoek. Bij dit eigen onderzoek kijken we, in de verschillende stadia van celontwikkeling, naar wat er precies fout gaat met de chemische processen in menselijke RETT hersencellen. Ook kijken we bij de DISEASE MODELING we naar de oorzaak van de afwijking, en als we de chemische processen beter snappen dan kunnen we kijken of er al bestaande behandeling zijn of welke behandelingen we zouden moeten ontwikkelen.

Als we een nieuwe behandeling hebben ontdekt dan moet dit wel wetenschappelijk worden aangetoond voordat we hiermee naar de industrie gaan om verder te laten ontwikkelen. Op het LEAD VALIDATION PLATVORM werken we met Rett hersencellen van mensen om het mechanisme aan te tonen. Alle Rett-hersencellen die we nodig hebben voor de DISEASE MODELING en het VALIDATION PLATVORM worden vanuit pluripotente stamcellen gemaakt die we uit de urine van Rett-meisjes halen. Omdat er verschillende mutaties zijn willen we een brede verzameling van Rett-cellen aanleggen.

Fundamentele research aanpak

Stichting Terre / Dutch Rett Syndrome Foundation

The Dutch Rett Syndrome Foundation supports fundamental and applied research projects that lead to the development of treatments that reduce symptoms and open up new pathways to the cure of Rett syndrome.

The Dutch Rett Syndrome Foundation is co-founder of the Dutch Rett-expertise centre located in Maastricht, The Netherlands.