RETT Brain Cell Synthesis

In dit project willen we geïnduceerde pluripotente stamcellen maken van patiënten met het Rett-syndroom. Als een celbron zijn we van plan om van urine afgeleide stamcellen te gebruiken. Dit is een celgroep die in urine kan worden gevonden en kan worden geëxtraheerd en gemodificeerd om pluripotente stamcellen te maken.

Deze stamcellen zijn een waardevolle bron voor onderzoek omdat ze vervolgens kunnen worden aangepast om cellen te worden uit verschillende lichaamsweefsels zoals neuronen, bot- of levercellen. Omdat de monsterafname (van urine) zo eenvoudig en niet-invasief is, willen we monsters van zoveel mogelijk patiënten verzamelen zodat we de cellen kunnen gebruiken voor verschillende toekomstige projecten. Hierbij wordt een Rett-syndroombiobank opgezet.

Van cel tot toepassing

Vanuit de pluripotente stamcellen zijn wij vooral geïnteresseerd in het maken van hersencellen die we dan kunnen gebruiken voor ziektemodellering, drug discovery, veiligheidsonderzoek en (stamcel)therapie.

Wetenschappelijke vragen / projecten die we met deze cellen in de nabije toekomst willen beantwoorden:

  1. De huidige stand van onderzoek is dat het Rett-syndroomonderzoek zich richt op neuronale weefsels, maar we weten ook uit algemene eiwitexpressiestudies dat MECP2, het oorzakelijke gen van het Rett-syndroom, ook in andere weefsels sterk tot expressie wordt gebracht. Niemand weet momenteel hoe en in welke mate de functie van MECP2 wordt beïnvloed in andere dan neuronale weefsels en hoe het bijdraagt ​​aan het fenotype van de ziekte.
  2. Het huidige begrip van monogene zeldzame aandoeningen verandert. Er zijn steeds meer aanwijzingen dat één mutatie alleen het fenotype niet alleen definieert, maar er zijn veel andere genetische varianten (varianten op het standaardgenoom) die de ernst van de ziekte beïnvloeden. Oorzakelijke mutaties worden meer en meer erkend als de “drijfveren” van de ziekte, terwijl de polygene omgeving de “modificator” is. Voor het Rett-syndroom heeft nog niemand de invloed van de genetische achtergrond van de aandoening onderzocht.
Close Menu