Rett Expertise Centrum

Het  Rett expertise-centrum is een initiatief van het Gouverneur Kremers Centrum van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC) en Stichting Terre. Binnen het Rett expertisecentrum werken medewerkers van verschillende afdelingen van het Academisch Ziekenhuis nauw samen, waaronder  afdelingen zoals de klinische genetica, de pediatric intensive care unit, afdeling klinische neurofysiologie, de afdeling erfelijke metabole ziekten en de metabolic health research unit. Ook maakt het centrum deel uit van het Europese Rett syndroom netwerk van onderzoekers ( European Scientific  Rett Research Association, ESSRA group).

Basis voor individueel gerichte behandeling symptomen Rett Syndroom 

Het Rett expertise-centrum werd op 24 september 2011 officieel geopend in het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Hiermee gaat een lang gekoesterde wens voor ouders van kinderen met het Rett syndroom in vervulling. Voorheen moesten ouders met hun dochter naar Zweden voor onderzoek.

Met dit expertisecentrum is een basis gelegd voor een verbeterde en individueel gerichte behandeling van symptomen bij kinderen met het Rett syndroom. Naast behandeling vindt in dit expertisecentrum het hersenstamonderzoek plaats, met als doel het verbeteren van de kwaliteit van leven voor kinderen met het Rett syndroom.

Tijdens de opening van het centrum werd de apparatuur gepresenteerd die speciaal is ontwikkeld voor het hersenstamonderzoek, een van de sponsorprojecten van StichtingTerre.  Inmiddels zijn de eerste kinderen onderzocht.

Verbinding tussen Patientzorg en Fundamenteel en Toegepast onderzoek

Binnen de patiëntzorg zijn verschillende disciplines van het ziekenhuis betrokken, afhankelijk van de vragen van ouders. De zorg wordt gecoördineerd vanuit de kindergeneeskunde. Het  betreft hier dan met name de poliklinische consulten. Vanuit de kindergeneeskunde zijn prof. dr. Boris Kramer en prof.dr. Luc Zimmermann (hoofd van de afdeling kindergeneeskunde) de verbindende schakel naar de research activiteiten van het Rett Expertisecentrum, die worden gecoördineerd vanuit het GKC.  

Voorheen was dr. Eric Smeets binnen de patiëntzorg de centrale persoon samen met dr. Dick van Waardenburg van de afdeling intensieve kindzorg. Nu wordt binnen de afdeling kindergeneeskunde bezien op welke wijze het gemis van dr. Smeets het beste opgevangen kan worden en is de kinderarts dr. Merel Klaassens actief betrokken bij de zorg. Bij de multidisciplinaire patiëntzorg zijn ook de afdelingen neurologie (dr. Joost Nicolai) en orthopedie (prof. dr. Lodewijk van Rhijn) actief betrokken. Afhankelijk van de vragen van ouders en de behoeften van hun kind worden medewerkers van andere afdelingen ingeschakeld. 

Voor onderzoekers en artsen is de genezing en of verlichting van de symptomen, die gepaard gaan met het Rett syndroom het doel. Een streven dat uiteraard volledig onderschreven wordt door ouders. Tegelijkertijd streven ouders ook naar respect en erkenning van de situatie waarin zij verkeren.  De leefomstandigheden van een kwetsbare dochter (soms zoon) met RTT syndroom worden door de maatschappij niet altijd erkend. Het kost iedere keer voor ouders veel energie om teleurstellingen te verwerken in de omgang met een omgeving die de waarde van erkenning van deze aspecten negeert. Ouders kunnen dat feilloos verwoorden. Zie bijvoorbeeld het boek van de moeder van Floor. 

Close Menu