Symptomen van Rett syndroom

Symptomen van Rett Syndroom

Rett syndroom gaat gepaard met een veelheid aan symptomen. Naast de ernstige verstandelijke beperking zijn er tal van lichamelijke kenmerken. Het betreft symptomen die te wijten zijn aan onrijpheid van hersenen en hersenstamfuncties in samenhang met andere problemen zoals vertraagde groei, slaapstoornissen, epilepsie, obstipatie, osteoporose, ernstige dyspraxie, abnormale spierspanning en secundaire misvorming van de wervelkolom en de voeten. Stereotype handbewegingen, met name het wringen met de handen en het in de mond steken van de handen vormen de ‘handtekening’ van deze aandoening.

Ondanks een goede eetlust kan bij veel meisjes en vrouwen met Rett syndroom toch sprake zijn van ondervoeding.

Een metabool screeningsprogramma in samenhang met neurofysiologisch onderzoek van de hersenstam kan van betekenis zijn voor het ophelderen van de discrepantie tussen eetlust en lichaamsgewicht. (Lees meer over het Creatine onderzoek op deze website).

Afwijkende ademhalingspatronen geven aanleiding tot een verstoorde balans tussen zuurstof (O2) en koolzuur (CO2) in het bloed. Een drietal ademhalingstypes is na nauwkeurig neurofysiologisch onderzoek van hersenstamfuncties te onderscheiden, internationaal aangeduid met ‘forceful breathing’, ‘feeble breathing’, en ‘apneustic breathing’. ‘Forceful breathers’ hebben een snelle, diepe, hyperventilerende ademhaling, waarbij het CO2-gehalte in het bloed daalt. ‘Feeble breathers’ hebben een erg stille en oppervlakkige ademhaling waardoor het CO2–gehalte in
het bloed stijgt. Een stijging die ook geconstateerd wordt bij ‘apneustic breathers’, bij wie de in- en uitademing langdurig inadequaat verloopt met CO2 ophoping in het bloed. Rett meisjes en vrouwen laten onafhankelijk van het type ademhaling ook een Valsalva manoeuvre -type ademhaling zien. Dit is een poging om lucht uit te persen tegen een gesloten strottenklep. De onderliggende pathofysiologie van de verstoorde ademhaling situeert zich in de hersenstam. Een van de gevolgen van het defect in het controlemechanisme van de CO2 uitademing is een chronische respiratoire alkalose of acidose. Deze verandering in zuurtegraad kan van invloed zijn op tal van celfuncties en enzymactiviteiten.

Het gelijktijdig meten van alle cardiorespiratoire variabelen samen met veranderingen in bloedgassen, EEG en continue videomonitoring van het gedrag is voor de diagnostiek van verstoorde hersenstamfuncties de enige mogelijkheid om tot de juiste vaststelling van het ademtype te komen. Dit is van anesthesiologisch en therapeutisch belang om aanvallen van onwillekeurige bewegingen en motorische onrust, die bij alle ademtypes kunnen optreden, te kunnen onderscheiden van een epileptische aanval. (Lees meer over het Hersenstamonderzoek op deze website).

Hoewel genezing nog niet tot de mogelijkheden behoort laat recent onderzoek zien dat het mogelijk is de symptomen te beïnvloeden (te versterken of te verminderen). De begeleiding en behandeling is met de huidige stand van kennis met name gericht op het verminderen van de ernst van de symptomen. Het spreekt voor zich gezien de uiteenlopende kenmerken van het syndroom dat een multidisciplinaire behandeling en begeleiding, gebaseerd op degelijke diagnostiek, aan de orde is. 


 Ontwerp & bouwfooter_logo Basisidee | reclame & meer