Begeleiding

Begeleiding Rett Syndroom

Nu de kinderen, die in de jaren tachtig zijn gediagnosticeerd met Rett syndroom ouder worden, dient zich een probleem aan van kennisoverdracht tussen de pediatrische en de volwassen geneeskunde. Vooral de diagnostiek van en zorg voor oudere vrouwen bij wie het syndroom nog niet is onderkend, en die vaak in instellingen verblijven, is problematisch. De behandeling is tot op heden symptomatisch en ondersteunend. Een zestal hoofdkenmerken als gevolg van het onrijp blijven van de hersenen en hersenstam eisen veel aandacht in de verzorging en begeleiding.

(1) Verstandelijke beperking: De ernst van de verstandelijke beperking is onder andere afhankelijk van het stadium waarin iemand verkeert. De mate van verstandelijke beperking is door het onvermogen te praten en bewust de handen te gebruiken moeilijk in te schatten. Meisjes met Rett Syndroom "praten met hun ogen", het zogenaamde Eye-pointing.

(2) Epilepsie: Ongeveer 60% van de meisjes en vrouwen met Rett syndroom heeft een vorm van epilepsie, in allerlei vormen of gradaties. In ongeveer de helft van de patiënten is dit goed te behandelen met medicatie, zoals carbamazepine, natriumvalproaat en lamotrigine. De epilepsie ontstaat vanaf ongeveer 3 tot 5 jaar en bereikt een piek tijdens de adolescentie. Daarna (op middelbare leeftijd) neemt het in de meeste gevallen weer af. 

(3) Abnormale spierspanning (dystonie): met als gevolg misvorming meestal van de wervelkolom, het dunner worden van de spieren en het niet gecoördineerd kunnen bewegen. Bij 75 tot 85% van de meisjes en vrouwen met Rett syndroom komt scoliose voor en bij ongeveer 25% kyfose. Vaak is voorkoming van verslechtering hiervan mogelijk door ‘sensory support’ en lichamelijke ondersteuning en soms kan een corrigerende operatie hiermee voorkomen worden.

Met name ernstige scoliose kan zorgen voor het in de verdrukking komen van organen, waardoor de al onregelmatige ademhaling nog verder verslechtert en de kans op reflux toeneemt (of een bestaande reflux verergert). 

(4) Slaapstoornissen met frequente dutjes overdag en vaak wakker worden ’s nachts en een abnormale gevoeligheid voor opwinding of plotselinge stemmingswisselingen,

(5) Onregelmatige ademhalingspatronen tijdens de waaktoestand (hyperventilatie of krachtig ademen, oppervlakkig zwak ademen, apnoe, persende ademhaling; gevolg problemen met de CO2 uitwisseling) en

(6) Dysautonomie: verlaagde pijnperceptie, koude en blauwe voeten en een voor het syndroom uniek onevenwicht tussen sympathicus en parasympathicus, de twee controle systemen die ons automatisch zenuwstelsel regelen. Hierdoor ontstaan allerlei plotse gedragsveranderingen, maagdarmklachten, onwillekeurige bewegingen en angsten gerelateerd aan abnormale spontane activiteit van de hersenstam.

(7) Obstipatie: Dit komt bij ongeveer 85% van de meisjes en vrouwen met Rett syndroom voor. Door gebrek aan beweging en spierspanning, een onjuist dieet, medicatie, scoliose en een verminderde vochtinname.

(8) Schreeuwen: Veel meisjes en vrouwen met Rett syndroom schreeuwen luid en langdurig. Deze gilbuien worden ten onrechte vaak gezien als een teken van lichamelijk ongemak en pijn. Zelden wordt namelijk in deze gevallen een lichamelijke oorzaak van het schreeuwen gevonden. 

(9) Automulatie: Automutilatie komt soms voor, vooral bij het hoofd. Bijvoorbeeld in de vorm van slaan tegen het gezicht en de mond, haren uittrekken, bijten op de vingers of de hand. Vaak als er agitatie optreedt. Ook agressie jegens anderen komt voor. Een multidisciplinair samengesteld team is van belang voor het nadenken over de aangewezen interventies. 

(10) extreme gevoeligheid voor sedatie, aneshtesie: Algehele anesthesie is alleen verantwoord in een ziekenhuissetting om de volgende redenen:

  1. De mogelijkheid van een verlengd QT interval (dit is niet altijd bekend). Een aantal medicijnen, gebruikt tijdens algehele anesthesie, kunnen een extra verlenging geven van het QT interval.

  2. Ademhalingsproblematiek met kans op postoperatieve hypoventilatie.

      3. Intubatieproblemen door GORZ en wervelkolomafwijkingen. Sedatie is alleen verantwoord in een ziekenhuissetting vanwege de mogelijke ademhalingsproblemen, zowel     tijdens als na de ingreep. Lachgassedatie kan een goede manier zijn om de coöperatie te verbeteren. 


Rett syndroom is geen autisme

met Rett syndroom worden ten onrechte vergeleken met mensen met een Autisme Spectrum Stoornis (ASS). Rett syndroom is geen autisme. Mensen met Rett syndroom hebben juist een absolute voorkeur voor mensen en weinig interesse in materialen. Zij lijken te kunnen begrijpen wat hen gezegd wordt, maar hun communicatiemogelijkheden zijn echter beperkt en de interactie is moeilijk door de lange tijd die zij nodig hebben om tot een respons te komen. Ze kunnen sterk gericht zijn op favoriete muziek of filmpjes. Zij zijn abnormaal gevoelig voor opwinding en zeer angstig bij plotselinge houdingsveranderingen (denk hierbij ook aan de transfers). 

In elk zorgplan kijkt men naar ieders individuele noden. De ademhalingsstoornissen, epilepsie, scoliose, algemene voedingstoestand, voetdeformaties en trofische stoornissen eisen veel medische aandacht op. Stimulering van de ontwikkeling en een individuele therapeutische benadering door de fysiotherapeut en de muziektherapeut worden gericht op de resterende cognitieve en sociale vaardigheden. Bij dit alles moet de omgeving vooral rekening leren houden met de bijzondere manier van contact nemen: patiënten hebben soms veel tijd nodig om hun respons te laten blijken in een interactie met verzorgers, opvoeders en ouders. Met de jaren worden veel ouders de specialisten in het leren begrijpen van de behoeften van hun dochters.

 


 Ontwerp & bouwfooter_logo Basisidee | reclame & meer