MECP2 Duplicatie Syndroom

Als zich binnen het MECP2 gen een fout bevindt, bijvoorbeeld een klein stukje van dat gen is verdubbeld, of er ontbreekt een stukje, dan leidt dat bij meisjes tot het Rett syndroom. Sinds 2005 weten we dat het MECP2 gen betrokken is bij nog een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis: het MECP2 Duplicatie Syndroom. Bij dit syndroom is er geen mutatie op het MECP2 gen, maar is het gen in zijn geheel verdubbeld. In tegenstelling tot het Rett Syndroom komt deze aandoening juist met name voor bij jongens. Meisjes met de duplicatie zijn draagster en hebben over het algemeen geen symptomen.

De belangrijkste kenmerken zijn hypotonie (verlaagde spierspanning), toenemende spasticiteit, een vertraagde ontwikkeling, vaak vele luchtweginfecties en bij ruim 50% een ernstige vorm van epilepsie. De stereotype bewegingen zijn niet zo herkenbaar als de handbewegingen bij Rett meisjes, maar bestaan bijvoorbeeld uit fladderen met de armen of herhaalde bewegingen met hoofd, tong of vingers. Onderstaand schema laat zien welke symptomen uniek zijn, en welke bij beide syndromen voorkomen. Zo wordt duidelijk dat de overlap zeer groot is. 

 

Meer informatie over het MECP2 Duplicatie Syndroom zoals lopende onderzoeken, een lijst met wetenschappelijke artikelen en betrokken specialisten is te vinden op de website www.mecp2.nl


 Ontwerp & bouwfooter_logo Basisidee | reclame & meer