Hersenstamonderzoek

Onderzoek van hersenstamfuncties bij Rett syndroom patienten

Tijdens het hersenstamonderzoek worden de oorzaken van deze problemen in kaart gebracht en wordt het functioneren van de hersenstam beoordeelt zodat er een basis voor individueel gerichte behandeling ontstaat voor patienten met Rett syndroom.

 

Het hersenstamonderzoek beoordeelt de autonome c.q. zelfsturende functies van de hersenstam.

Omdat de ontwikkeling van de hersenstam bij veel kinderen met het syndroom van Rett overeenkomt met die van een foetus van 26 weken, is de controle op de autonome functies, zoals hartritme, bloeddruk en ademhaling, vaak ernstig verstoord. De mate van verstoring varieert per persoon en kan verschillende problemen veroorzaken.

Zoals de meeste mensen waarschijnlijk wel weten, wordt zuurstof door de cellen in je lichaam omgezet in koolstofdioxide. Deze zuurstof zit in de lucht die je inademt. De longen filteren de zuurstof uit de lucht en via een complex stelsel van kleine en grote bloedvaten wordt je hele lichaam van zuurstof en andere voedingsstoffen voorzien. Je lichaam produceert ook afvalstoffen, waaronder koolstofdioxide. Koolstofdioxide wordt vooral via de bloedvaten weer afgegeven aan de lucht in de longen die je weer uitademt.

Het mag duidelijk zijn dat de balans tussen het aanvoeren van zuurstof en het afvoeren van koolstofdioxide bepaald wordt door de patroon van ademhalen. De patroon wordt aangestuurd door het zenuwstelsel en met name door het “centrale zenuwstelsel” in de hersenstam.

Het onderzoek gaat ervan uit dat iedereen met Rett een afwijkend ademhalingspatroon heeft. Na vele jaren onderzoek blijkt dat er 13 afwijkende ademhalingspatronen zijn die in 3 hoofdklassen worden ingedeeld; “apneustic breathers”, “forceful breathers” en “feeble breathers”. Iedere hoofdklasse kent zijn eigen karakteristieken en veroorzaakt zijn eigen reeks aan problemen die aangepakt kunnen worden zodra de klasse en de patroon bekend zijn.

De variatie in hartritme, bloeddruk en de absolute waarde van de bloedgassen hebben effect op het gedrag van de persoon. Zo kan een aanzienlijke schommeling in bloeddruk ervoor zorgen dat iemand vaak duizelig is en geen (hoofd)balans kan vinden. Een hoge partiële druk koolstofdioxide t.o.v. zuurstof kan een verklaring zijn voor moeilijk contact kunnen maken, slapte en traag reageren. Kinderen met een hele lage partiële druk koolstofdioxide krijgen aanvallen met ademstilstand die lijken op een zware epileptische aanval.

In werkelijkheid probeert het lichaam zich te herstellen door een aantal functies uit te schakelen waarna de druk weer oploopt. Regelmatig worden deze aanvallen verward met epilepsie en wordt er medicatie voorgeschreven die de problemen alleen maar erger maken.

 

 

Locatie en faciliteiten

Reizen en een drukke en/of plotselinge verandering in leefomgeving kunnen stress veroorzaken waardoor het resultaat van het onderzoek beïnvloed kan worden.

Het moet voor de kinderen mogelijk zijn om voorafgaande aan de onderzoeken te ontspannen en te wennen aan de faciliteiten en de mensen die het onderzoek gaan uitvoeren.

De locatie waar het onderzoek wordt uigevoerd is de PICU (IC) van het academisch ziekenhuis Maastricht.. De meisjes blijven twee nachten slapen. De eerste nacht om te wennen aan een andere omgeving, de tweede nacht (en dag) wordt het onderzoek uitgevoerd. Ouders kunnen gebruik maken van de faciliteiten van het ziekenhuis. Ouders hebben de mogelijkheid bij hun kind te slapen of gebruik te maken van het Ronald Mac Donald huis. Het onderzoek vindt plaats onder leiding van drs. Nicky Halbach en dr. Eric Smeets.

klik hier voor meer informatie over de opname in het azM: Hersenstamonderzoek-ST-Rett syndroom fonds

 

Kennisoverdracht, enthousiasme en vakbekwaamheid

Het syndroom van Rett kent een complex ziektebeeld en 1 op de 10.000 meisjes wordt met dit syndroom geboren. De complicaties, die tijdens het verloop van  de aandoening kunnen optreden, variëren per kind en kunnen verschillende oorzaken hebben. De specifieke kennis die nodig is om de onderzoeksgegevens op juiste wijze te analyseren en interpreteren is wereldwijd slechts bij enkele mensen aanwezig.

Dr. P.O.O. Julu is o.a. een vooraanstaand neurofysioloog en Dr. I. Witt-Engerström, Neuropediater van het Rett Center in Zweden, hebben al meer dan 10 jaar ervaring met het hersenstamonderzoek bij Rett syndroom en het voorschrijven van behandelingen en therapie. De specialisten die het onderzoek in Nederland gaan uitvoeren hebben uitgebreid een training gevolgd en zullen gedurende een aantal jaren veelvuldig met ze samenwerken.

Het Academisch Ziekenhuis Maastricht (azM) samen met Stichting Terre ondersteunen het wetenschappelijk onderzoek naar het Rett syndroom door een promovendus (drs. Nicky Halbach) aan te stellen onder leiding van Prof. L. Curfs en dr. Eric Smeets. De promovendus zal gedurende 4 jaar het hersenstamonderzoek begeleiden en actief onderzoek verrichten binnen de ESSRA. Het secretariaat van de ESSRA staat onder leiding van prof. L. Curfs.

Er mag dan inmiddels veel wetenschappelijk onderzoek zijn gedaan naar de onderzoeksmethode en het vaststellen van de zg. cardioresporatoire fenotypes, maar over het effect van behandeling moet nog meer wetenschappelijk worden aangetoond. Hiervoor en voor het verder uitbouwen van de kennisdatabase is het commitment nodig van enthousiaste onderzoekers die hier gedurende een aantal jaren fundamenteel onderzoek naar doen.

Dit alles maakt het syndroom van Rett tot een enorme uitdaging voor iedere enthousiaste kinderarts, neuroloog, neurofysioloog, intensivist, klinisch geneticus, longarts enz.Het team van het Rett expertise centrum is sinds de opening al weer uitgebreid.

 

 

 

                       

 


 Ontwerp & bouwfooter_logo Basisidee | reclame & meer