Creatineonderzoek

Ultieme doel: Help kinderen met het syndroom van Rett alles uit het leven te halen wat erin zit!

Het probleem: Personen met het syndroom van Rett lijden ondanks hun goede eetlust, vaak aan een milde tot ernstige mate van ondervoeding. Door de onrijpheid van de hersenstam komen verschillende ademhalingspatronen bij de Rett meisjes voor. Deze ademhalingspatronen veroorzaken een verandering in de zuurgraad van het bloed. De aanname is dat de verandering in zuurgraad stofwisselingsveranderingen veroorzaakt, die de slechte voedingstoestand kan verklaren.

Projectdoelen Onderzoek naar oorzaken voedingstoestand.

De patiënten die afgelopen jaren in het Rett Centrum in Zweden met de NeuroscopeTM zijn onderzocht en waarvan het ademhalingstype bekend is, hebben meegedaan aan het creatineonderzoek van drs. Nicky Halbach.

 

 Nicky opening Rett expertise centrum

Tekst: drs. Nicky Halbach, foto: Stichting Terre

 

  Creatine onderzoek                    

“Altered carbon dioxide metabolism and creatine abnormalities in Rett Syndrome”

Het Rett expertisecentrum Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC) heeft mede op initiatief van Stichting Terre een stofwisselingsonderzoek uitgevoerd, waaraan 13 meisjes/ vrouwen met het Rett syndroom hebben deelgenomen. De eerste resultaten van dit onderzoek zijn inmiddels voor publicatie in het “Journal of Inherited Metabolic Diseases” geaccepteerd en zal binnenkort verschijnen. Nadere informatie over dit onderzoek treft u hieronder dan ook aan.

Achtergrond:

Meisjes/vrouwen met het Rett syndroom lijden ondanks hun goede eetlust vaak aan een milde tot ernstige mate van ondervoeding. In het verleden is al onderzoek naar de voedingsproblematiek bij het Rett syndroom verricht, maar het onderliggende mechanisme van de slechte voedingstoestand is nog onduidelijk. Ondanks dat voedingsproblemen waarschijnlijk een rol spelen, wordt er ook gedacht aan andere mogelijke oorzaken zoals metabole (stofwisselings) veranderingen.

Door de onrijpheid van de hersenstam komen verschillende ademhalingspatronen bij de Rett meisjes/vrouwen voor. Deze ademhalingspatronen veroorzaken een verandering in de zuurgraad van het bloed. Onze aanname was dat deze verandering in zuurgraad metabole (stofwisselings) veranderingen veroorzaakt, die de slechte voedingstoestand van de meisjes/vrouwen zou kunnen verklaren.

Onderzoek:

Het doel van de studie was een beter inzicht te verkrijgen in de voedingstoestand bij meisjes/vrouwen met het Rett syndroom. Hierbij was de belangrijkste onderzoeksvraag of verandering van de zuurtegraad bij meisjes/vrouwen met het Rett syndroom metabole (stofwisselings) veranderingen veroorzaakt, welke de slechte voedingstoestand van de meisjes/vrouwen zou kunnen verklaren.

Metabool onderzoek is in onze studie verricht aan de hand van bloed- en urineonderzoek. Deze onderzoeken vonden plaats bij 13 meisjes/vrouwen met het Rett syndroom met een bewezen MECP2-mutatie, waarbij uitgebreid hersenstam/ademhalingsonderzoek had plaatsgevonden.


Resultaten:

Ondanks een normale voedingsinname, was er bij alle Rett meisjes/vrouwen sprake van ondervoeding. Deze ondervoeding is gebaseerd op de gemeten lichaamssamen-stelling, bij alle meisjes/vrouwen werd namelijk een lage vetvrije massa geconstateerd. Tevens werd bij de helft van de onderzochte meisjes/vrouwen een verhoogde creatinewaarde in bloed en/of urine gevonden. Creatine is een belangrijk product bij de energievoorziening van spier- en zenuwcellen. Opvallend hierbij is dat met name de meisjes/vrouwen met een specifiek ademhalingspatroon (Forceful Breather, verhoogde zuurtegraad in het bloed) deze afwijkingen lieten zien.

Toekomst:

Van belang is om de oorzaak van de verhoogde creatinewaarden te achterhalen. Hiervoor heeft reeds vervolgonderzoek bij dezelfde groep Rett meisjes/vrouwen plaatsgevonden, waarbij de verhoogde creatinewaarden werden bevestigd. Wij houden u op de hoogte van de nieuwe bevindingen uit dit lopende onderzoeksproject.

Vragen:

Voor vragen naar aanleiding van dit onderzoek kunt u contact opnemen met Drs. Nicky Halbach (arts-onderzoeker Rett expertise-centrum MUMC, nicky.halbach@mumc.nl).

Bij dezen willen wij nogmaals alle Rett meisjes/vrouwen en hun familie danken voor deelname aan het  onderzoek!

Halbach NSJ, Smeets EEJ, Bierau J, Keularts I, Plasqui G, Julu POO, Witt Engerström I, Bakker J,Curfs LMG. Altered carbon dioxide metabolism and creatine abnormalities in Rett Syndrome. JIMD Reports, in press.

 

 


 Ontwerp & bouwfooter_logo Basisidee | reclame & meer