Onderzoek & projecten

Rett onderzoek voor een betere behandeling

Stichting Terre-Rett Syndroom Fonds is de drijvende kracht achter een aantal projecten. Deze projecten leiden allen tot één doel namelijk het uitvoeren van toegepast wetenschappelijk onderzoek, het ontwikkelen van behandelingen en uitbreiden van het expertisecentrum voor Rett syndroom in Nederland. 

 

Stichting Terre - Rett Syndroom Fonds ondersteunt en stimuleert toegepast en fundamenteel onderzoek voor betere behandeling van symptomen en het ontwikkelen van behandelingsrichtingen voor geheel of gedeeltelijke genezing van Rett Syndroom.

Uiteindelijk zijn het de ouders, familieleden en verzorgers die kenbaar maken welke onderzoeksonderwerpen prioriteit hebben. Tijdens de 3e Europese Rett Syndroom Conferentie in Maastricht (oktober 2013) en in aanwezigheid van patiëntenverenigingen uit 21 landen, hebben we deze onderzoeksprioriteiten collectief kunnen definiëren. Hieronder een beknopte opsomming:

  • behandelingen van hersenstam dysfunctie en het (gedeeltelijk) genezen van Rett Syndroom,
  • behandeling van de meest ernstige symptomen, zoals epilepsie, ademhaling afwijkingen, scoliose, etc.,
  • internationale samenwerking voor gezamenlijk onderzoek en sponsorwerving,
  • multidisciplinaire expertisecentra (Rett Centers).

Op basis van de bovengenoemde prioriteiten heeft Stichting Terre – Rett Syndroom Fonds de volgende visie en focus gedefiniëerd.

1. Voortzetting hersenstam- en ademhalingsonderzoek binnen het Rett Expertise Centrum in Maastricht

In de afgelopen jaren hebben we i.s.m. het Gouverneur Kremers Centrum (GKC) van het MUMC hard gewerkt aan het realiseren van en Rett Expertise Centrum en het opbouwen van een infrastructuur voor hersenstamonderzoek in Maastricht. Dit centrum is op 24 september 2011 officieel geopend en is nu dus drie jaar open. Ondanks de prestaties, is het niet vanzelfsprekend en vrijblijvend dat, voor een complexe zeldzame aandoening als Rett Syndroom, de continuïteit van een centrum in een academisch ziekenhuis blijft gewaarborgd. We zullen in samenwerking met het GKC zorgdragen voor de continuering van de hersenstam- en ademhalingsregistraties en de interpretatie van de gegevens door artsen, professionals en onderzoekers zodat advies en individuele behandeling mogelijk blijft en de ervaringen leiden tot nieuwe inzichten en behandelingsmethoden.

We hopen dat het Rett Expertise Centrum in Maastricht binnenkort door de Europese Commissie officieel erkent wordt als “European Centre of Expertise” voor Rett Syndroom.

2. Basic research in Nederland en Europa dat complementair is aan de bestaande internationale successen en inzichten die leiden tot geheel of gedeeltelijke genezing.

3. Ontwikkeling Orphan Drugs voor behandeling van symptomen zoals epilepsie, ademhalingsafwijking, stimulering centraal zenuwstelsel, dyspraxie etc.

4. Samenwerking met organisaties en onderzoeksgroepen binnen en buiten Europa met als doel versnelde ontwikkeling door bundeling van krachten en kennis.

Voor meer informatie zie de beschrijving van de individuele projecten.


 Ontwerp & bouwfooter_logo Basisidee | reclame & meer